Badania prenatalne z krwi

W Przychodni Medyczna Gdynia istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych z krwi. Badania te są bezpieczne, precyzyjne i wiarygodne. 

Cechują się dużą wykrywalnością (99%) aneuploidii, brakiem ryzyka poronienia oraz możliwością wykrycia wielu nieprawidłowości i chorób genetycznych płodu.

Wszystko o badaniu Veracity

Badanie Veracity to jeden z nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), który służy do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jest to badanie prenatalne z krwi, które analizuje wolne DNA płodowe krążące we krwi matki (cffDNA – cell-free fetal DNA). Podobnie jak inne testy NIPT, Veracity wykrywa najczęściej występujące anomalie chromosomowe u dziecka, takie jak:

1. Trisomia 21 (zespół Downa)
2. Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
3. Trisomia 13 (zespół Pataua)
4. Inne zaburzenia chromosomów płciowych, np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.

Jak działa test Veracity?

Test Veracity działa na zasadzie analizy wolnego DNA płodowego, które znajduje się w krwi matki już od 10. tygodnia ciąży. Po pobraniu próbki krwi matki DNA to jest analizowane w laboratorium pod kątem potencjalnych nieprawidłowości chromosomowych.

Dlaczego wykonuje się test Veracity?

Badanie to wykonuje się w celu oceny ryzyka wystąpienia u płodu wymienionych wyżej wad genetycznych, w szczególności wtedy, gdy kobieta:

• jest w grupie podwyższonego ryzyka (np. wiek powyżej 35 lat)
• ma nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań prenatalnych, np. USG czy testu podwójnego
• ma w rodzinie obciążenia genetyczne
• chce uzyskać wczesną informację o zdrowiu płodu bez ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi.

Zalety testu Veracity:

• Bezpieczeństwo: Nieinwazyjne badanie – wystarczy pobranie krwi matki, co nie stanowi ryzyka dla dziecka.
• Wysoka czułość i specyficzność: Szczególnie w wykrywaniu zespołu Downa, Edwardsa i Pataua.
• Wczesne wykonanie: Można je przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży.
• Szeroki zakres badań: Oprócz trisomii, test Veracity może wykrywać także inne zaburzenia chromosomów płciowych.

Jakie są ograniczenia?

• Test Veracity, podobnie jak inne NIPT, nie jest badaniem diagnostycznym – ocenia ryzyko, a nie daje jednoznacznej diagnozy.
• W przypadku uzyskania wyniku wskazującego na wysokie ryzyko anomalii chromosomowej, zazwyczaj zaleca się wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych (np. amniopunkcji) w celu potwierdzenia wyniku.

Koszt – 2.500,00 zł (na wynik czeka się ok 10 dni, jeżeli wynik jest wątpliwy – we krwi za mało DNA płodowego – jest powtórzony bez dodatkowych kosztów.

Wszystko o badaniu Veragene

Badanie Veragene to nowoczesny, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który łączy w sobie klasyczne badanie pod kątem wad genetycznych u płodu (np. trisomii) z analizą nosicielstwa mutacji genetycznych u obojga rodziców. Dzięki temu pozwala na jednoczesne badanie ryzyka wystąpienia najczęstszych aneuploidii chromosomowych oraz ryzyka chorób genetycznych u płodu, które mogą być dziedziczone w sposób recesywny.

Co bada Veragene?

1. Aneuploidie chromosomowe:
   • Trisomia 21 (zespół Downa)
   • Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
   • Trisomia 13 (zespół Pataua)
   • Zaburzenia chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera i inne.
2. Choroby jednogenowe (dziedziczone recesywnie), które mogą być przenoszone, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji w danym genie. Do najczęściej badanych chorób należą:
   • Mukowiscydoza
   • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
   • Talasemia
   • Zespół łamliwego chromosomu X

Veragene sprawdza, czy rodzice są nosicielami mutacji genetycznych, a następnie ocenia ryzyko, że dziecko odziedziczy dwie zmutowane kopie genu i będzie chore.

Dlaczego wykonuje się test Veragene?

Veragene pozwala nie tylko na ocenę ryzyka aneuploidii, ale także na identyfikację chorób genetycznych, które mogą nie ujawniać się w wynikach standardowych badań prenatalnych. Wykonuje się go w celu:

• Oceny ryzyka genetycznego u płodu: Test identyfikuje zarówno ryzyko wad chromosomowych, jak i możliwość wystąpienia poważnych chorób genetycznych dziedziczonych w sposób recesywny.
• Wczesnego wykrycia nosicielstwa: Rodzice mogą nie być świadomi, że są nosicielami mutacji, które mogą prowadzić do chorób genetycznych u ich dziecka.
• Planowania dalszej diagnostyki i opieki prenatalnej: Wynik testu Veragene może skłonić do podjęcia dodatkowych badań, jeśli wykryje się wysokie ryzyko.

Jak działa Veragene?

• Test zaczyna się od pobrania próbki krwi matki oraz wymazu z jamy ustnej ojca. Wolne DNA płodowe znajdujące się w krwi matki jest analizowane w laboratorium pod kątem potencjalnych aneuploidii.
• Jednocześnie analizowane są próbki rodziców, aby sprawdzić, czy są nosicielami mutacji genetycznych.
• Po połączeniu tych danych, ocenia się, czy istnieje ryzyko, że dziecko odziedziczy chorobę genetyczną.

Zalety testu Veragene:

• Kompleksowość: Obejmuje zarówno aneuploidie, jak i nosicielstwo chorób genetycznych, co czyni go bardziej wszechstronnym niż standardowe NIPT.
• Bezpieczeństwo: Nieinwazyjny test, który wymaga jedynie pobrania krwi od matki i wymazu od ojca.
• Wczesna diagnoza: Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży.
• Ocena ryzyka chorób recesywnych: Test identyfikuje nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za poważne, dziedziczne choroby, których standardowe badania nie wykrywają.

Ograniczenia:

• Test nie jest diagnozą: W przypadku wykrycia ryzyka konieczne może być potwierdzenie diagnozy za pomocą inwazyjnych testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja.

Koszt – 3.200,00 zł (na wynik czeka się ok 10 dni, jeżeli wynik jest wątpliwy – we krwi za mało DNA płodowego – jest powtórzony bez dodatkowych kosztów.